Azərbaycanda ilk dəfə olaraq düşen xəstələrinin bazası yaradılıb

"İnsanlar arasında 6000-dən çox irsi xəstəlik məlumdur, gen xəstəliklərinin isə 4000-dən artıq növü müəyyən edilib”.

Xezerxeber.az xəbər verir ki, bunu AMEA-nın Genetik Ehtiyatlar İnstitutun aparıcı elmi işçisi, biologiya üzrə fəlsəfə doktoru Səltənət Ağayeva deyib. O bildirib ki, ölkədə əhali sayına görə nadir irsi xəstəliklərin tezliyi, klinik göstəriciləri kifayət qədərdir: "Apardığımız tədqiqatlara əsasən, əksər proband bu tip nikahlardan doğulan uşaqlardır. Belə ki, mental dəyərlərin daha çox təzahür etdiyi populyasiyalarda irsi xəstəliklərin yayılma tezliyi intensiv müşahidə olunur. Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda tədqiqat sahələrindən olan düşen əzələ distrofiyası bu xəstəliklərdəndir. Hər 3000-3500 oğlan uşağından birində rast gəlinir, irsi xarakter daşıyır".

Alim qeyd edib ki, tədqiqat dövründə respublikada ilk dəfə olaraq düşen xəstələrinin bazası yaradılıb və həmin xəstələrdə DNT ekstraksiyasından sonra distrofin geni sekvens olunaraq mutasiyaların yeri təyin olunub: "Müasir tibdə irsi xəstəliklərin müalicəsi üçün gendə delesiyaların təyini böyük əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, hər ekzon və onun fraqmentlərinin mutasiyasına görə fərqli müalicə metodları tətbiq olunur. Apardığımız işlər zamanı dünya praktikasında nadir hesab olunan, acınacaqlı faktlarla tanış olduq: iki ailənin hər birinin 3 oğlan övladında xəstəliyin kəskin forması aşkarlandı. Distrofin genində aşkar edilmiş delesiyaların əksəriyyəti 3 və 44-cü ekzonlar arasında identifikasiya edilib. Genin bu hissəsi "qaynar hissə” adlanır ki, aşkar etdiyimiz delesiyaların hamısı oradandır”.

O, pasiyentlər üzərində aparılan tədqiqatların nəticələrinin praktikada əksini tapdığını bildirib. Əlavə edib ki, illərlə serebral iflic diaqnozu ilə müalicə alan bir çox uşaqlara artıq fərdi müalicə təyin olunmağa başlanılıb.

Qeyd edək ki, bu xəstəlik 1853-cü ildə kəşf edilib. Xəstəliyə hər yeni doğulmuş 100 000 uşaqdan 14-də rast gəlinir. Düşen əzələ distrofiyası irsi xarakter daşıyır və xromosomlarda baş verən çatışmazlıqlarla əlaqədar olur.Xəstəlik əzələ toxumasının yenidən yaranması, onun piy və birləşdirici toxumalarla əvəz olunması və liflərin nekrozu ilə səciyyələnir. Xəstəliyin başlanğıcı uşağın həyatının 1-3-cü illərinə təsadüf edir. Əvvəlcə uşağın hərəkətlərində ləngimə baş verir, uşaqlar gec oturur, gec durur və gec yeriyir. Bu zaman hərəkət inamlı olmur, yeriyən zaman xəstələr tez-tez büdrəyir, yıxılırlar. Xəstə uşaq 3-4 yaşlarına çatdıqda onlarda uzunmüddətli gəzinti zamanı, pilləkən qalxdıqda patoloji əzələ yorğunluğu, yerişin ördəyəbənzər olması müşahidə edilir. Bu dövrdə üfüqü vəziyyətdən, çömbəlmiş vəziyyətdən və ya stuldan qalxarkən uşaqların hərəkətində müəyyən narahatçılıq olur. Əzələ atrofiyaları əvvəlcə çanaq və bud əzələlərində, sonra isə bazu qurşağı və bel əzələlərində baş verir. Atrofiyalar simmetrik xarakter daşıyır. Xəstəliyin tipik klassik əlaməti baldır əzələlərinin yalançı hipertrofiyasıdır. Bu zaman əlləndikdə əzələlərdə ağrı hissi olur. Xəstəliyin ilk mərhələlərində diz refleksləri, sonralar isə ikibaşlı və üçbaşlı əzələ refleksləri itir.